面-臂肌張力障礙型癲癇（faciobrachialdystonic seizure, FBDS）最早報(bào)道于2008年，目前認(rèn)為免疫治療對該類癲癇有效。單側(cè)短暫性的臂部和面部肌張力障礙樣發(fā)作構(gòu)成了該疾病*的臨床表現(xiàn)。在成年患者中可見高頻且短暫的發(fā)作模式，且該病對抗癲癇藥（AED）具備抗性。
FBDS的主要特征：
高頻次：平均每天發(fā)作50次，持續(xù)時(shí)間常短于3s。
位置固定：總出現(xiàn)上肢、同側(cè)面部（76%）、下肢肌張力障礙。
同側(cè)發(fā)作：約69%患者癥狀總出現(xiàn)在單一一側(cè)。
對于面-臂肌張力障礙這一特殊類型的癲癇，小編援引一篇文獻(xiàn)報(bào)道，闡明該癥狀實(shí)際屬于邊緣性腦炎的特征性前驅(qū)癥狀：
研究者入組29例該類型障礙的成年患者，年齡范圍從36 至 83 歲不等（中位數(shù) 64 歲），男女比例約為 2:1。入組患者均對抗癲癇（AED）治療響應(yīng)不佳，但對免疫治療有較好響應(yīng)。，在29例患者中均檢測到VGKC復(fù)合物抗體（抗體水平＞400 pM，正常＜100 pM；采用放射免疫沉淀法檢測）。26例（90%）患者進(jìn)展為典型的VGKC復(fù)合物抗體相關(guān)邊緣性腦炎（LE）。在這26例LE患者中，20例（77%）在經(jīng)歷LE典型癥狀之前經(jīng)歷了FBDS。
圖1 面-臂肌張力障礙型癲癇(FBDS)。(A-E)本系列中5例患者發(fā)作時(shí)靜止圖。在 5例病例中都能看到同側(cè)面部的扭曲和手臂的姿勢。(F) FBDS期間特定身體部位姿勢異常的患者百分比(白色柱狀)，以及FBDS在單一患者中保持嚴(yán)格單側(cè)發(fā)作或偶見雙側(cè)交替(黑色柱狀)。
從FBDS單獨(dú)發(fā)作，進(jìn)展到健忘（通常密集發(fā)作）的轉(zhuǎn)變在臨床上尚無顯著的觸發(fā)因素。大多數(shù)患者FBDS起病后，發(fā)作頻率持續(xù)增加，直至LE發(fā)作時(shí)達(dá)到峰值。在26例進(jìn)展為VGKC抗體陽性邊緣性腦炎的患者中，從FBDS發(fā)作到顳葉癲癇發(fā)作的天數(shù)中位數(shù)為12.5天，到健忘發(fā)作的天數(shù)中位數(shù)為36天。這些患者的病情發(fā)展較快，且近半數(shù)(12/26，46%)患者的腦部MRI結(jié)果正常。
全部29例患者接受了平均2.6個(gè)療程的抗癲癇藥物治療，僅有4例患者在治療一個(gè)月內(nèi)響應(yīng)評價(jià)達(dá)到良以上（圖2 D）。近半數(shù)（12/29，41%）出現(xiàn)了明顯的副作用，其中一例患者副作用嚴(yán)重，入住重癥監(jiān)護(hù)室。與AED療效不佳相反，F(xiàn)BDS對免疫治療的反應(yīng)非常出色。研究者對4例VGKC復(fù)合物抗體陽性FBDS單發(fā)患者進(jìn)行免疫治療，治療后3例患者未進(jìn)一步惡化，1例病情進(jìn)展至健忘/精神錯(cuò)亂。提示VGKC復(fù)合物抗體陽性的FBDS患者應(yīng)選免疫治療作為第一治療方案。
研究者發(fā)現(xiàn)癲癇發(fā)作減少與VGKC抗體水平下降存在顯著相關(guān)性，這種相關(guān)性在患者從接受抗癲癇藥（AED）治療失敗后，轉(zhuǎn)為免疫治療的過程時(shí)尤為明顯（圖2A和2C）。
與其他自身免疫疾病不同的是，復(fù)發(fā)在VGKC復(fù)合物抗體相關(guān)的LE中并不常見。研究者發(fā)現(xiàn)僅有4例患者在將強(qiáng)的松從50-60 mg減量至到30 mg 達(dá)3個(gè)月后，或改為僅接受IvIg后復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)時(shí)的VGKC復(fù)合物抗體水平對應(yīng)上升。（圖2B）。
圖2 免疫療法的臨床和血清學(xué)反應(yīng)。(A-C)個(gè)別病例中VGKC復(fù)合物抗體的濃度、癲癇發(fā)作和改良Rankin評分(mRS, C中綠色部分)。紫色的星號(hào)表示失憶/神志不清的開始。(D)患者對AED(n=29)和/或免疫療法(ITs, n=27)的反應(yīng)和這些藥物引起的不良事件(藍(lán)色條)。圖注：Pred =強(qiáng)的松；IvIg=靜脈注射免疫球蛋白；px=血漿置換；Aza=咪唑硫嘌呤(免疫抑制劑)。
文獻(xiàn)提示
1. VKGC復(fù)合物抗體可用于識(shí)別特征性FBDS，F(xiàn)BDS也可作為LE的特征性臨床前驅(qū)癥狀，使LE進(jìn)行早期診斷和治療。
2. FBDS患者在治療時(shí)應(yīng)選擇響應(yīng)效果好的免疫療法，并建議監(jiān)測VGKC復(fù)合物抗體水平，抗體水平對用藥效果評估和治療方案調(diào)整有重要提示作用。
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英國RSR公司的RiaRSRTM VGKC抗體檢測試劑盒已獲得CE認(rèn)證，檢測目標(biāo)物質(zhì)為VGKC復(fù)合物抗體（包含CASPR2和LGI1抗體）。作為最初發(fā)布且無后續(xù)競品的商品化檢測產(chǎn)品，可為國內(nèi)科研工作者提供可靠的定量結(jié)果(靈敏度 90%，特異性98%)，助力于患者的診斷和治療管理。
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參考文獻(xiàn)：Faciobrachial dystonic seizures precede Lgi1 antibody limbic encephalitis. Ann Neurol. 2011 May;69(5):892-900.
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