你是否了解21-羥化酶缺乏癥？
更新時間：2021-03-04 點擊次數：706次
在
21-羥化酶治療過程中，過量的糖皮質激素治療可導致嬰兒期不可恢復的生長受限及醫源性庫欣綜合征等，激素劑量減少則會增加腎上腺危象發生風險，并且不能有效控制腎上腺來源的雄激素。因此臨床應用時須密切監測相關指標，在充分控制腎上腺來源雄激素水平、控制男性化癥狀的前提下盡量減少激素用量。需要定期關注相關臨床癥狀，如陰毛生長、陰莖生長、生長速率異常改變、大汗腺異常氣味及嗜鹽和腎上腺危象表現，監測身高、體質量、血壓。類固醇激素監測在 21-OHD 治療中起重要作用。17-OHP水平能有效地反映ACTH控制水平，是傳統監測指標。17-OHP應控制在正常上限，但考慮到樣本取樣時間不同、實驗室參考范圍不同及個體差異，無法規定治療監測過程中 17-OHP 具體界值。
21-羥化酶概述：
先天性腎上腺皮質增生癥（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）是常見的遺傳性疾病之一，屬于常染色體隱性遺傳病，主要是由于腎上腺皮質激素合成過程中所所需的一些酶遺傳性缺陷，導致腎上腺皮質醇的合成*或部分受阻，分泌不足，經負反饋作用刺激垂體分泌的促腎上腺皮質激素（Adrenocorticotropic Hormone, ACTH）增加，導致腎上腺皮質增生的一組疾病。CAH常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、17α-羥化酶缺陷等，其中以21-羥化酶缺乏癥（21-hydroxylasedeficiency, 21-OHD, MIM201910）常見，占90~95%；其次是11β-羥化酶缺乏癥，占5%~8%；17α-羥化酶缺乏癥非常罕見。
發病機制：
21-羥化酶缺乏使皮質醇和醛固酮合成不足，孕酮及17-羥孕酮堆積并向雄激素合成途徑轉化，致睪酮、雄烯二酚等增多，引起以腎上腺皮質功能低下和高雄激素血癥相應的臨床表現。嚴重型生后早期可因腎上腺危象致命，遲發型多因高雄激素血癥引起性腺發育異常。早期診斷、治療對本癥預后至關重要。
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